A simples presença de sintomas não chega para fazer um diagnóstico com segurança. Assim, e antes de mais nada, o médico deve completar a sua observação com um conjunto de análises que lhe permitam conhecer as consequências das perturbações da absorção intestinal. O estado nutricional de um indivíduo recentemente diagnosticado depende de há quanto tempo foi feito o diagnóstico, das lesões no tracto gastrointestinal e do grau de mal absorção. Indivíduos recentemente diagnosticados, ou inadequadamente tratados podem apresentar uma grave perda de peso, anemia, baixa densidade mineral óssea e deficiências em vitaminas e minerais. A mal absorção de ferro, folato, magnésio, zinco e cálcio são comuns, uma vez que estes nutrientes são absorvidos no intestino delgado proximal. À medida que a DC se vai estendendo ao longo do intestino pode ocorrer mal absorção de macronutrientes, vitaminas lipossolúveis (vit. D) e minerais. Por outro lado, quando o celíaco não faz dieta aparecem, por vezes, em circulação anticorpos contra os componentes do glúten que podem ser analisados (testes serológicos). Todos estes meios porém, de forma isolada, não chegam para o diagnóstico dado que existem outras situações com alterações laboratoriais parecidas com as que se encontram na DC. Para completa segurança é necessário analisar de forma directa o que se passa no intestino, a partir de fragmentos que se obtêm através de uma sonda especial conduzida sem dor até ao local que se quer estudar. A isto se chama biópsia, através da endoscopia digestiva alta, e é ela o passo fundamental do diagnóstico.

A componente genética é necessária para o diagnóstico da DC mas não é suficiente. Os testes genéticos para pesquisa HLA DQ2 e HLA DQ8 são uma ferramenta útil no diagnóstico uma vez que valores negativos para ambos os marcadores indicam a exclusão da DC. Estes testes devem ser utilizados como primeira etapa do diagnóstico no caso de pessoas assintomáticas pertencentes a grupos de risco para DC.

sobrecarga de glúten não é considerada necessária para o diagnóstico, excepto em indivíduos para os quais não foi realizada biópsia inicial ou cujos resultados foram inconclusivos ou não coincidentes com a DC.

Assim, o critério de diagnóstico deve ser personalizado e adaptado a cada caso. È importante que o esforço de diagnóstico seja feito NÃO estando o indivíduo sob dieta isenta de glúten (DIG). O diagnóstico da DC deve ser apoiado em várias informações, nem sempre sendo fácil de o estabelecer:

  1. história clínica (sinais e sintomas sugestivos)
  2. análises sanguíneas (serologia)
  • Anti-transglutaminase (tTG), IgA e/ou IgG – apresentam uma óptima relação sensibilidade/especificidade;
  • Anti-gliadina desaminada, (AGA), IgA e/ou IgG – indicado para crianças com menos de 4 anos;
  • Anti-endomísio (AE), IgA e/ou IgG – apresentam melhor especificidade, servem para confirmar o resultado positivo obtido nos TTG.
  1. endoscopia digestiva alta com biópsias do duodeno (bulbo e segunda porção)
  2. teste genético (pesquisa de HLA DQ2 e DQ8)

 

Os critérios de diagnóstico para a confirmação da DC devem ser definidos/avaliados pelo médico gastroenterologista que acompanha o paciente.

Apesar da biópsia intestinal permanecer como gold standard para o diagnóstico da DC, o desenvolvimento de testes serológicos (especialmente o aparecimento da anti-transglutaminase e da anti-gliadina desaminada), de elevada especificidade e sensibilidade têm permitido o diagnóstico de formas atípicas ou assintomáticas, com consequente aumento da incidência e prevalência da DC. A combinação de diferentes testes serológicos evita a realização de procedimentos invasivos para diagnóstico e monitorização da DIG. No entanto, por ser uma ferramenta recente, existem ainda muitos médicos que, por desconhecimento, não a utilizam no diagnóstico.

A anti-transglutaminase tem sido identificada como um marcador importante de DC, o qual permite um diagnóstico fiável e sensível, assim como é extremamente útil na na monitorização do tratamento visto que os seus valores podem normalizar cerca de 6-12 meses após iniciar a DIG. Assim sendo, quando existem suspeitas de DC procede-se à determinação dos testes serológicos da DC. Se estes forem positivos ou negativos mas com suspeita clínica elevada deve ser realizada uma biópsia intestinal de forma a identificar as lesões típicas da DC e estabelecer o diagnóstico de DC.

Embora extremamente importante, a biópsia é olhado às vezes com uma certa reserva, como se fosse uma “operação” dolorosa, difícil e com muitos riscos. Nada disto é verdade, e se eventualmente se torna incómoda, isso dever-se-á mais à falta de colaboração do doente do que ao exame em si. Quanto a riscos, é evidente que como qualquer prova, a biópsia intestinal tem os seus, mas eles são mínimos quando efectuados por uma equipa experiente em meio hospitalar. Por isso, se compararmos friamente os prós e os contras, não teremos dúvidas em afirmar que as suas vantagens são de longe superiores aos seus inconvenientes. A observação do fragmento de intestino assim obtido vai permitir uma avaliação directa das lesões existentes. Estas dizem respeito sobretudo à camada mais interior do intestino, a mucosa, a qual tem no indivíduo normal, múltiplas saliências microscópicas (as vilosidades) que multiplicam extraordinariamente a superfície de absorção. Depois de preparado e cortado, o fragmento obtido pela biópsia mostra estas vilosidades, com o aspecto de “árvores” (ciprestes!) de forma mais ou menos regular. No celíaco sem dieta as vilosidades desaparecem praticamente, surgindo uma intensa inflamação local. Se estas alterações melhorarem com a retirada do glúten da alimentação e voltarem quando ele for reintroduzido, então estar-se-á seguramente perante uma doença celíaca tal como ela foi definida em 1971 pela Sociedade Europeia de gastroenterologia e Nutrição Pediátrica (ESPGAN).

Além dos indivíduos com clínica compatível, devem ser submetidos a rastreio todos aqueles que apresentem doenças que, reconhecidamente, se relacionem com a DC, tais como:

Diabetes mellitus tipo 1;

Tiroidite autoimune / hiper ou hipo-tiroidismo;

Dermite herpetiforme;

Ataxia;

Síndrome de Down, de Turner ou de Williams;

Deficiência selectiva de IgA.

Devem ainda ser rastreados os familiares de primeiro grau de celíacos (pais, irmãos ou filhos).

De acordo com estudos realizados, o risco de reaparecimento da doença após o primeiro caso num dos pais ou irmãos é cerca de 10 vezes maior. Quando a doença surge em parentes mais afastados, o risco da doença tende a diminuir.

Isto significa que se um membro tem a doença celíaca, é possível que 1 membro entre 10 membros também possa desenvolver a doença.

Sou celíaco e tenho um filho com 6 anos. Ele deve fazer algum teste de rastreio?
Luís, Porto

R: Sim, deve.

Reconhece-se que a DC é uma patologia de incidência familiar, resultado da partilha dos genes entre pessoas aparentadas. A probabilidade de um familiar de primeiro grau de um celíaco (pai, mãe, irmãos ou filhos) ter DC é de cerca de 10%. Isto justifica a realização de um rastreio que é, na maioria dos casos, feito por serologia (análises de sangue).

Assim, mesmo nas crianças saudáveis, não apresentando qualquer queixa, esse rastreio da DC está recomendado caso um dos pais ou um irmão seja celíaco. Não esquecer que a DC pode cursar durante anos com queixas mínimas e ligeiras ou instalar-se como doença assintomática e silenciosa, sendo o diagnóstico precoce fundamental para evitar o impacto negativo desta patologia ao longo do tempo.

Revista Sem Glúten 38

 

Um adulto pode ser celíaco, mesmo parecendo não ter queixas?
AF, Beja

Sim.

Embora a DC seja, classicamente, uma doença de crianças (geralmente com queixas clássicas de diarreia crónica, cólicas, distensão abdominal, má-nutrição ou atraso de crescimento) cada vez mais se reconhecem formas no adulto que passam despercebidas nas primeiras décadas de vida. Isso acontece porque a DC tem uma grande diversidade nas suas formas de apresentação clínica, ou seja, nos sinais e sintomas com que se manifesta inicialmente. Além das formas típicas da doença, com as queixas clássicas já referidas, existem formas de doença que não são imediatamente aparentes, nem para o próprio indivíduo nem para o médico:

  • A DC pode manifestar-se de forma totalmente assintomática ou apenas com um ou outro sintoma não valorizados por ninguém. São formas silenciosas ou quase silenciosas, que persistem durante um período de vida considerável e que perduram ao longo do tempo. São exemplos disso o cansaço isolado e persistente com a  correspondente anemia ligeira (e crónica ao longo da vida), a osteoporose precoce ou as alterações intestinais, vulgares e inespecíficas, de flatulência, de cólica abdominal e de obstipação. Os indivíduos podem ainda não manifestar qualquer sintoma e ter apenas uma deficiência nutricional detetada nas análises sanguíneas, como a deficiência de ferro, de vitamina B12 ou de ácido fólico.
  • O indivíduo pode ainda ter uma forma de DC classificada como  atípica ou extra-intestinal, com sintomas e sinais que,  à partida, não são de relacionar com uma doença gastrenterológica e, por isso, não chamam facilmente a atenção para o diagnóstico. São disso exemplos algumas doenças da pele (ex.: dermite herpetiforme), da tiróide (ex.: tiroidite auto-imune) ou do sistema nervoso (ex.: dificuldade na marcha).

Revista Sem Glúten 40

 

 

Sei que a doença celíaca pode estar «adormecida» no organismo durante muito tempo. Nessa fase é possível diagnosticá-la?
ML, Lisboa

Sim, é.

A maioria dos celíacos diagnosticados na idade adulta passou um período mais ou menos longo da sua vida sem qualquer queixa. Tinha, portanto, uma doença assintomática (a tal doença «adormecida») que, por não causar qualquer sintoma nem se apresentar com nenhum sinal, permaneceu totalmente despercebida. Embora não se saiba exatamente porquê, a certa altura, o indivíduo pode começar a ter queixas, quer do foro intestinal (cólicas, distensão ou diarreia, por exemplo) quer de outros órgãos (como as articulações, o sistema nervoso, a pele ou o sangue). Assim, uma doença celíaca (DC) assintomática e, por isso, nunca suspeitada, passa a manifestar-se e surge a oportunidade de se fazer  a investigação correcta para se chegar ao diagnóstico final.

Respondendo à  questão, na fase em que a DC é assintomática, é possível dela suspeitar caso se realizem as análises dos anticorpos específicos para esta doença. Se forem positivos, dever-se-à realizar endoscopia com biópsia do duodeno que, se demonstrar atrofia, faz o diagnóstico.

Esta  é, muitas vezes, a história da DC nos indivíduos sujeitos a rastreio, nomeadamente por terem um familiar de primeiro grau celíaco  (pai, mãe, irmão ou filho): não têm queixas, sempre foram aparentemente saudáveis e apenas porque tal relação familiar aumenta o seu risco de ter DC em cerca de 20% propõem-se a fazer as análises. Porquê? Porque se forem mesmo celíacos, quanto mais cedo se começarem a tratar, melhor…

 Revista Sem Glúten 41

 

 

Tinha sintomas suspeitos de doença celíaca e consultei o meu médico. Fiz análises ao sangue, teste genético (que deu positivo) e endoscopia com biópsias do duodeno (que não foram normais). Mesmo assim, o médico diz-me que não consegue que doença tenho…
O que devo fazer?
SR, Sintra

A doença celíaca nem sempre e fácil de diagnosticar. Nos casos em que tudo encaixa bem e o puzzle se compõe, o diagnóstico pode ser muito linear: alguém que tem queixas típicas (diarreia, dor e distensão abdominal e emagrecimento), com análises sugestivas (sinais laboratoriais de ma absorção), serologia positiva (nomeadamente anticorpos anti-transglutaminase IgA elevados) e biopsias duodenais mostrando atrofia. Contudo, são cada vez mais frequentes os casos de adultos que se queixam, sem duvida, de sintomas relacionados com a ingestão de gluten e que recorrem a uma consulta medica para investigação e que, apos investigação completa, não e possível estabelecer o diagnostico de doença celíaca.

São pessoas geralmente com predisposição genética (genes positivos), sem alterações nas análises sanguíneas e com anticorpos negativos. As suas biopsias duodenais não são conclusivas porque não mostram inequivocamente atrofia (que e necessária para o diagnostico de um celíaco) mas também não são totalmente normais (por terem linfócitos entre as células intestinais) … Como estes indivíduos se queixam repetidamente de sintomas quando ingerem gluten, acabam por fazer uma dieta dele isenta pois e assim que se sentem melhor. Podemos especular que pessoas com estas características tem “hipersensibilidade ao gluten não celíaca” – uma nova doença, ainda pouco estudada, sem critérios diagnósticos definidos mas também relacionada com os cereais (com o gluten ou com outras proteínas dos cereais, ainda não caracterizadas). Até que o conhecimento científico nos revele mais, estes indivíduos – com sintomas relacionados com o gluten mas sem diagnóstico de doença celíaca – devem cumprir a dieta com a qual se sentem melhor, mantendo ainda uma vigilância medica regular.

 Revista Sem Glúten 48

 

 Disseram-me que se deve diagnosticar um celíaco quanto antes pois caso se diagnostique a DC na idade adulta poderão estar presentes mais complicações. É verdade?
LM, Porto.

 Sim, é verdade.

Podem-se passar anos até que o diagnóstico seja feito, já na idade adulta. Isto é especialmente verdade nos casos em que as queixas são mínimas, ligeiras ou inaparentes. São exemplos as pessoas com anemia por carência de ferro ou de ácido fólico, os indivíduos apenas com flatulência e cólicas abdominais ou aqueles com cansaço ou fadiga crónica e inexplicável. São geralmente sintomas que toleram ao longo do tempo e com os quais vão vivendo. Alguns estudos referem que, entre os primeiros sintomas, o consultar o médico e, finalmente, o ter o diagnóstico, o atraso médio é de 9 anos!

Assim, um diagnóstico tardio, no qual o sistema imunitário esteve “activado” durante um período longo, associa-se a maior probabilidade de situações irreversíveis concomitantes (como a osteoporose), de aparecimento outras doenças auto-imunes (como a tiroidite) e, eventualmente, de uma frequência aumentada de alguns tumores (do intestino delgado, por exemplo). Por esses motivos, na presença de suspeita clínica ou de pessoas assintomáticas com indicação para rastreio da DC (por exemplo, nos familiares de primeiro grau de celíacos) deve ser planeada uma estratégia de diagnóstico que se revele eficaz e rápida.

Revista Sem Glúten 49

 

 

O especialista

Perguntas e respostas publicadas na Revista Sem Glúten (link para o separador Revistas), na rubrica Perguntas Celíacas – Respostas Sem Glúten, da autoria do Dr. Paulo Oliveira Ratilal.

 

Dr. Paulo Oliveira Ratilal é médico gastrenterologista, exercendo a sua atividade clínica e endoscópica no Hospital Cuf Descobertas, em Lisboa. Tem especial dedicação à Doença Celíaca, interessando-se por uma abordagem global, nas suas vertentes de diagnóstico, acompanhamento e tratamento.

Envie as suas questões através do e-mail perguntas.celiacas@celiacos.org.pt

Diagnóstico

A simples presença de sintomas não chega para fazer um diagnóstico com segurança. Assim, e antes de mais nada, o médico deve completar a sua observação com um conjunto de análises que lhe permitam conhecer as consequências das perturbações da absorção intestinal. O estado nutricional de um indivíduo recentemente diagnosticado depende de há quanto tempo foi feito o diagnóstico, das lesões no tracto gastrointestinal e do grau de mal absorção. Indivíduos recentemente diagnosticados, ou inadequadamente tratados podem apresentar uma grave perda de peso, anemia, baixa densidade mineral óssea e deficiências em vitaminas e minerais. A mal absorção de ferro, folato, magnésio, zinco e cálcio são comuns, uma vez que estes nutrientes são absorvidos no intestino delgado proximal. À medida que a DC se vai estendendo ao longo do intestino pode ocorrer mal absorção de macronutrientes, vitaminas lipossolúveis (vit. D) e minerais. Por outro lado, quando o celíaco não faz dieta aparecem, por vezes, em circulação anticorpos contra os componentes do glúten que podem ser analisados (testes serológicos). Todos estes meios porém, de forma isolada, não chegam para o diagnóstico dado que existem outras situações com alterações laboratoriais parecidas com as que se encontram na DC. Para completa segurança é necessário analisar de forma directa o que se passa no intestino, a partir de fragmentos que se obtêm através de uma sonda especial conduzida sem dor até ao local que se quer estudar. A isto se chama biópsia, através da endoscopia digestiva alta, e é ela o passo fundamental do diagnóstico.

A componente genética é necessária para o diagnóstico da DC mas não é suficiente. Os testes genéticos para pesquisa HLA DQ2 e HLA DQ8 são uma ferramenta útil no diagnóstico uma vez que valores negativos para ambos os marcadores indicam a exclusão da DC. Estes testes devem ser utilizados como primeira etapa do diagnóstico no caso de pessoas assintomáticas pertencentes a grupos de risco para DC.

sobrecarga de glúten não é considerada necessária para o diagnóstico, excepto em indivíduos para os quais não foi realizada biópsia inicial ou cujos resultados foram inconclusivos ou não coincidentes com a DC.

Assim, o critério de diagnóstico deve ser personalizado e adaptado a cada caso. È importante que o esforço de diagnóstico seja feito NÃO estando o indivíduo sob dieta isenta de glúten (DIG). O diagnóstico da DC deve ser apoiado em várias informações, nem sempre sendo fácil de o estabelecer:

  1. história clínica (sinais e sintomas sugestivos)
  2. análises sanguíneas (serologia)
  • Anti-transglutaminase (tTG), IgA e/ou IgG – apresentam uma óptima relação sensibilidade/especificidade;
  • Anti-gliadina desaminada, (AGA), IgA e/ou IgG – indicado para crianças com menos de 4 anos;
  • Anti-endomísio (AE), IgA e/ou IgG – apresentam melhor especificidade, servem para confirmar o resultado positivo obtido nos TTG.
  1. endoscopia digestiva alta com biópsias do duodeno (bulbo e segunda porção)
  2. teste genético (pesquisa de HLA DQ2 e DQ8)

 

Os critérios de diagnóstico para a confirmação da DC devem ser definidos/avaliados pelo médico gastroenterologista que acompanha o paciente.

Testes serológicos

Apesar da biópsia intestinal permanecer como gold standard para o diagnóstico da DC, o desenvolvimento de testes serológicos (especialmente o aparecimento da anti-transglutaminase e da anti-gliadina desaminada), de elevada especificidade e sensibilidade têm permitido o diagnóstico de formas atípicas ou assintomáticas, com consequente aumento da incidência e prevalência da DC. A combinação de diferentes testes serológicos evita a realização de procedimentos invasivos para diagnóstico e monitorização da DIG. No entanto, por ser uma ferramenta recente, existem ainda muitos médicos que, por desconhecimento, não a utilizam no diagnóstico.

A anti-transglutaminase tem sido identificada como um marcador importante de DC, o qual permite um diagnóstico fiável e sensível, assim como é extremamente útil na na monitorização do tratamento visto que os seus valores podem normalizar cerca de 6-12 meses após iniciar a DIG. Assim sendo, quando existem suspeitas de DC procede-se à determinação dos testes serológicos da DC. Se estes forem positivos ou negativos mas com suspeita clínica elevada deve ser realizada uma biópsia intestinal de forma a identificar as lesões típicas da DC e estabelecer o diagnóstico de DC.

A biópsia

Embora extremamente importante, a biópsia é olhado às vezes com uma certa reserva, como se fosse uma “operação” dolorosa, difícil e com muitos riscos. Nada disto é verdade, e se eventualmente se torna incómoda, isso dever-se-á mais à falta de colaboração do doente do que ao exame em si. Quanto a riscos, é evidente que como qualquer prova, a biópsia intestinal tem os seus, mas eles são mínimos quando efectuados por uma equipa experiente em meio hospitalar. Por isso, se compararmos friamente os prós e os contras, não teremos dúvidas em afirmar que as suas vantagens são de longe superiores aos seus inconvenientes. A observação do fragmento de intestino assim obtido vai permitir uma avaliação directa das lesões existentes. Estas dizem respeito sobretudo à camada mais interior do intestino, a mucosa, a qual tem no indivíduo normal, múltiplas saliências microscópicas (as vilosidades) que multiplicam extraordinariamente a superfície de absorção. Depois de preparado e cortado, o fragmento obtido pela biópsia mostra estas vilosidades, com o aspecto de “árvores” (ciprestes!) de forma mais ou menos regular. No celíaco sem dieta as vilosidades desaparecem praticamente, surgindo uma intensa inflamação local. Se estas alterações melhorarem com a retirada do glúten da alimentação e voltarem quando ele for reintroduzido, então estar-se-á seguramente perante uma doença celíaca tal como ela foi definida em 1971 pela Sociedade Europeia de gastroenterologia e Nutrição Pediátrica (ESPGAN).

Quem deve ser rastreado

Além dos indivíduos com clínica compatível, devem ser submetidos a rastreio todos aqueles que apresentem doenças que, reconhecidamente, se relacionem com a DC, tais como:

Diabetes mellitus tipo 1;

Tiroidite autoimune / hiper ou hipo-tiroidismo;

Dermite herpetiforme;

Ataxia;

Síndrome de Down, de Turner ou de Williams;

Deficiência selectiva de IgA.

Devem ainda ser rastreados os familiares de primeiro grau de celíacos (pais, irmãos ou filhos).

De acordo com estudos realizados, o risco de reaparecimento da doença após o primeiro caso num dos pais ou irmãos é cerca de 10 vezes maior. Quando a doença surge em parentes mais afastados, o risco da doença tende a diminuir.

Isto significa que se um membro tem a doença celíaca, é possível que 1 membro entre 10 membros também possa desenvolver a doença.

O médico responde…

Sou celíaco e tenho um filho com 6 anos. Ele deve fazer algum teste de rastreio?
Luís, Porto

R: Sim, deve.

Reconhece-se que a DC é uma patologia de incidência familiar, resultado da partilha dos genes entre pessoas aparentadas. A probabilidade de um familiar de primeiro grau de um celíaco (pai, mãe, irmãos ou filhos) ter DC é de cerca de 10%. Isto justifica a realização de um rastreio que é, na maioria dos casos, feito por serologia (análises de sangue).

Assim, mesmo nas crianças saudáveis, não apresentando qualquer queixa, esse rastreio da DC está recomendado caso um dos pais ou um irmão seja celíaco. Não esquecer que a DC pode cursar durante anos com queixas mínimas e ligeiras ou instalar-se como doença assintomática e silenciosa, sendo o diagnóstico precoce fundamental para evitar o impacto negativo desta patologia ao longo do tempo.

Revista Sem Glúten 38

 

Um adulto pode ser celíaco, mesmo parecendo não ter queixas?
AF, Beja

Sim.

Embora a DC seja, classicamente, uma doença de crianças (geralmente com queixas clássicas de diarreia crónica, cólicas, distensão abdominal, má-nutrição ou atraso de crescimento) cada vez mais se reconhecem formas no adulto que passam despercebidas nas primeiras décadas de vida. Isso acontece porque a DC tem uma grande diversidade nas suas formas de apresentação clínica, ou seja, nos sinais e sintomas com que se manifesta inicialmente. Além das formas típicas da doença, com as queixas clássicas já referidas, existem formas de doença que não são imediatamente aparentes, nem para o próprio indivíduo nem para o médico:

  • A DC pode manifestar-se de forma totalmente assintomática ou apenas com um ou outro sintoma não valorizados por ninguém. São formas silenciosas ou quase silenciosas, que persistem durante um período de vida considerável e que perduram ao longo do tempo. São exemplos disso o cansaço isolado e persistente com a  correspondente anemia ligeira (e crónica ao longo da vida), a osteoporose precoce ou as alterações intestinais, vulgares e inespecíficas, de flatulência, de cólica abdominal e de obstipação. Os indivíduos podem ainda não manifestar qualquer sintoma e ter apenas uma deficiência nutricional detetada nas análises sanguíneas, como a deficiência de ferro, de vitamina B12 ou de ácido fólico.
  • O indivíduo pode ainda ter uma forma de DC classificada como  atípica ou extra-intestinal, com sintomas e sinais que,  à partida, não são de relacionar com uma doença gastrenterológica e, por isso, não chamam facilmente a atenção para o diagnóstico. São disso exemplos algumas doenças da pele (ex.: dermite herpetiforme), da tiróide (ex.: tiroidite auto-imune) ou do sistema nervoso (ex.: dificuldade na marcha).

Revista Sem Glúten 40

 

 

Sei que a doença celíaca pode estar «adormecida» no organismo durante muito tempo. Nessa fase é possível diagnosticá-la?
ML, Lisboa

Sim, é.

A maioria dos celíacos diagnosticados na idade adulta passou um período mais ou menos longo da sua vida sem qualquer queixa. Tinha, portanto, uma doença assintomática (a tal doença «adormecida») que, por não causar qualquer sintoma nem se apresentar com nenhum sinal, permaneceu totalmente despercebida. Embora não se saiba exatamente porquê, a certa altura, o indivíduo pode começar a ter queixas, quer do foro intestinal (cólicas, distensão ou diarreia, por exemplo) quer de outros órgãos (como as articulações, o sistema nervoso, a pele ou o sangue). Assim, uma doença celíaca (DC) assintomática e, por isso, nunca suspeitada, passa a manifestar-se e surge a oportunidade de se fazer  a investigação correcta para se chegar ao diagnóstico final.

Respondendo à  questão, na fase em que a DC é assintomática, é possível dela suspeitar caso se realizem as análises dos anticorpos específicos para esta doença. Se forem positivos, dever-se-à realizar endoscopia com biópsia do duodeno que, se demonstrar atrofia, faz o diagnóstico.

Esta  é, muitas vezes, a história da DC nos indivíduos sujeitos a rastreio, nomeadamente por terem um familiar de primeiro grau celíaco  (pai, mãe, irmão ou filho): não têm queixas, sempre foram aparentemente saudáveis e apenas porque tal relação familiar aumenta o seu risco de ter DC em cerca de 20% propõem-se a fazer as análises. Porquê? Porque se forem mesmo celíacos, quanto mais cedo se começarem a tratar, melhor…

 Revista Sem Glúten 41

 

 

Tinha sintomas suspeitos de doença celíaca e consultei o meu médico. Fiz análises ao sangue, teste genético (que deu positivo) e endoscopia com biópsias do duodeno (que não foram normais). Mesmo assim, o médico diz-me que não consegue que doença tenho…
O que devo fazer?
SR, Sintra

A doença celíaca nem sempre e fácil de diagnosticar. Nos casos em que tudo encaixa bem e o puzzle se compõe, o diagnóstico pode ser muito linear: alguém que tem queixas típicas (diarreia, dor e distensão abdominal e emagrecimento), com análises sugestivas (sinais laboratoriais de ma absorção), serologia positiva (nomeadamente anticorpos anti-transglutaminase IgA elevados) e biopsias duodenais mostrando atrofia. Contudo, são cada vez mais frequentes os casos de adultos que se queixam, sem duvida, de sintomas relacionados com a ingestão de gluten e que recorrem a uma consulta medica para investigação e que, apos investigação completa, não e possível estabelecer o diagnostico de doença celíaca.

São pessoas geralmente com predisposição genética (genes positivos), sem alterações nas análises sanguíneas e com anticorpos negativos. As suas biopsias duodenais não são conclusivas porque não mostram inequivocamente atrofia (que e necessária para o diagnostico de um celíaco) mas também não são totalmente normais (por terem linfócitos entre as células intestinais) … Como estes indivíduos se queixam repetidamente de sintomas quando ingerem gluten, acabam por fazer uma dieta dele isenta pois e assim que se sentem melhor. Podemos especular que pessoas com estas características tem “hipersensibilidade ao gluten não celíaca” – uma nova doença, ainda pouco estudada, sem critérios diagnósticos definidos mas também relacionada com os cereais (com o gluten ou com outras proteínas dos cereais, ainda não caracterizadas). Até que o conhecimento científico nos revele mais, estes indivíduos – com sintomas relacionados com o gluten mas sem diagnóstico de doença celíaca – devem cumprir a dieta com a qual se sentem melhor, mantendo ainda uma vigilância medica regular.

 Revista Sem Glúten 48

 

 Disseram-me que se deve diagnosticar um celíaco quanto antes pois caso se diagnostique a DC na idade adulta poderão estar presentes mais complicações. É verdade?
LM, Porto.

 Sim, é verdade.

Podem-se passar anos até que o diagnóstico seja feito, já na idade adulta. Isto é especialmente verdade nos casos em que as queixas são mínimas, ligeiras ou inaparentes. São exemplos as pessoas com anemia por carência de ferro ou de ácido fólico, os indivíduos apenas com flatulência e cólicas abdominais ou aqueles com cansaço ou fadiga crónica e inexplicável. São geralmente sintomas que toleram ao longo do tempo e com os quais vão vivendo. Alguns estudos referem que, entre os primeiros sintomas, o consultar o médico e, finalmente, o ter o diagnóstico, o atraso médio é de 9 anos!

Assim, um diagnóstico tardio, no qual o sistema imunitário esteve “activado” durante um período longo, associa-se a maior probabilidade de situações irreversíveis concomitantes (como a osteoporose), de aparecimento outras doenças auto-imunes (como a tiroidite) e, eventualmente, de uma frequência aumentada de alguns tumores (do intestino delgado, por exemplo). Por esses motivos, na presença de suspeita clínica ou de pessoas assintomáticas com indicação para rastreio da DC (por exemplo, nos familiares de primeiro grau de celíacos) deve ser planeada uma estratégia de diagnóstico que se revele eficaz e rápida.

Revista Sem Glúten 49

 

 

O especialista

Perguntas e respostas publicadas na Revista Sem Glúten (link para o separador Revistas), na rubrica Perguntas Celíacas – Respostas Sem Glúten, da autoria do Dr. Paulo Oliveira Ratilal.

 

Dr. Paulo Oliveira Ratilal é médico gastrenterologista, exercendo a sua atividade clínica e endoscópica no Hospital Cuf Descobertas, em Lisboa. Tem especial dedicação à Doença Celíaca, interessando-se por uma abordagem global, nas suas vertentes de diagnóstico, acompanhamento e tratamento.

Envie as suas questões através do e-mail perguntas.celiacas@celiacos.org.pt

PARCEIROS


FAZER DONATIVO / RENOVAR QUOTA